백색증, 상속 장애의 그룹 멜라닌 색소 거의 또는 전혀 생산 결과. 여러분의 신체가 생산하는 멜라닌의 종류와 금액은 피부, 머리카락과 눈의 색깔을 결정합니다. 백색증을 가진 대부분의 사람들은 태양 노출에 민감한 피부 암을 개발의 증가 위험이 있습니다.
멜라닌은 또한 특정 광학 신경의 발달에 중요한 역할을한다. 백색증의 모든 형태는 눈의 발달과 기능에 문제가 발생할 수 있습니다.
백색증에 대한 치료법은 없습니다 만, 장애를 가진 사람들이 비전을 개선하고 너무 많은 태양에 노출을 방지하기위한 조치를 취할 수 있습니다. 백색증을 가진 사람들은 종종 사회적으로 고립 된 느낌과 차별을 경험할 수 있지만 백색증은 지적 발달을 제한하지 않습니다.
증상
백색증의 증상은 사람의 피부, 머리카락과 눈 색깔에서 항상 명백 일반적 아니지만. 에 관계없이 외관에 백색증의 효과, 장애 경험의 시력을 가진 모든 사람.
피부는
유백색 피부 백색증 결과의 가장 인식 할 수있는 형태이지만, 피부 색소 침착 흰색에서 갈색에 이르기까지 다양하고, 수 백색증없이 부모 또는 형제 자매의 그것과 거의 같은 수 있습니다.
유백색 피부 백색증 결과의 가장 인식 할 수있는 형태이지만, 피부 색소 침착 흰색에서 갈색에 이르기까지 다양하고, 수 백색증없이 부모 또는 형제 자매의 그것과 거의 같은 수 있습니다.
백색증을 가진 일부 사람들을 위해, 피부 색소 침착은 변경되지 않습니다. 다른 사람을 위해, 멜라닌 생산 착색에 약간의 변화의 결과, 아동기와 청소년기 동안 시작하거나 증가 할 수 있습니다. 태양에 노출, 어떤 사람들은 개발할 수 있습니다 :
- 주근깨
- 안료의 유무에 관계없이 몰수,
- 큰 주근깨 같은 반점 (lentigines)
- 황갈색 할 수있는 능력
머리
머리 색깔은 아주 흰색에서 갈색에 이르기까지 다양하실 수 있습니다. 백색증이 아프리카 또는 아시아 출신의 사람들은 황갈색 또는 갈색 머리 색깔이있을 수 있습니다. 머리 색깔은 초기 성인기에 의해 변경 될 수 있습니다.
머리 색깔은 아주 흰색에서 갈색에 이르기까지 다양하실 수 있습니다. 백색증이 아프리카 또는 아시아 출신의 사람들은 황갈색 또는 갈색 머리 색깔이있을 수 있습니다. 머리 색깔은 초기 성인기에 의해 변경 될 수 있습니다.
눈 색깔
눈 색깔은 아주 연한 파란색에서 갈색에 이르기까지 다양 할 수 있으며 나이가 변경 될 수 있습니다.
눈 색깔은 아주 연한 파란색에서 갈색에 이르기까지 다양 할 수 있으며 나이가 변경 될 수 있습니다.
눈의 색 부분에 안료의 부족 (홍채)는 그들이 약간 반투명 있습니다. 이 홍채가 완전히 눈에 들어오는에서 빛을 차단할 수 있다는 것을 의미합니다. 이 때문에 반투명의, 매우 밝은 색의 눈은 어떤 조명 빨간색 나타날 수 있습니다. 플래시 촬영에서 발생하는 적목 현상과 유사 - 만약 당신이 빛이 눈의 뒤쪽에 반사보고 다시 조리개를 통해 다시 밖으로 전달하는 때문에 발생합니다.
비전
징후와 눈 기능과 관련된 백색증의 증상은 다음과 같습니다 :
징후와 눈 기능과 관련된 백색증의 증상은 다음과 같습니다 :
- 눈의 신속 앞뒤로 움직이는 불수의 운동 (안진)
- 같은 지점에서 직접 유지하거나 한마음으로 이동하는 두 눈의 무능력 (사시)
- 극단적 인 근시 또는 원시
- 빛 감도 (눈부심)
- 난시
의사를 볼 때
자녀가 자신 또는 출생 그녀의 머리카락이나 피부 색소가 부족하면 - 자주 백색증을 가진 유아의 경우 그대로 - 의사가 눈 검사를 주문하고 밀접하게 아이의 착색에 어떤 변화를 따릅니다.
자녀가 자신 또는 출생 그녀의 머리카락이나 피부 색소가 부족하면 - 자주 백색증을 가진 유아의 경우 그대로 - 의사가 눈 검사를 주문하고 밀접하게 아이의 착색에 어떤 변화를 따릅니다.
일부 유아 백색증의 첫 징후는 빠르게 앞뒤로, 눈 (안구 진탕) 이동 백색증의 유형 가족의 착색 또는 경우에 거의 영향을 미치지 경우 특히 대부분의 공정 피부입니다.에게 당신의 아이의 눈에서 안진을 관찰하면, 의사에게 문의하십시오.
이러한 징후와 증상이 Hermansky-Pudlak 또는 Chediak 히가시 증후군의 존재를 나타낼 수로 백색증을 가진 아이가 자주 코피, 쉽게 멍 또는 만성 감염을 발생하는 경우 의사에게 문의하십시오.
원인
백색증의 원인은 여러 가지 유전자 중 하나에 돌연변이이다. 이들 유전자 각각의 멜라닌의 생산에 관련된 몇 가지 단백질 중 하나를 만들기위한 화학적으로 코딩 지침을 제공합니다. 멜라닌은 피부와 눈에서 발견되는 멜라닌 세포라는 세포에 의해 생산됩니다. 돌연변이 전부 또는 멜라닌의 양을 크게 감소 전혀 멜라닌 생성의 원인이 될 수 있습니다.
백색증 (열성 유전)가하기 위해 - 각 부모로부터 한 - 백색증의 대부분의 유형에서, 사람은 변이 유전자의 두 사본을 상속해야합니다. 사람이 단 하나의 사본이 있다면, 그 또는 그녀는 장애를 가지고 있지 않습니다.
눈 발달에 돌연변이의 영향
에 관계없이 유전자 돌연변이가 존재하는의는 시력 장애는 백색증의 모든 종류의 일반적인 특징입니다. 이러한 손상은 눈에서 뇌로와 망막의 비정상적인 발달의 신경 경로의 불규칙한 개발에 의해 발생합니다.
에 관계없이 유전자 돌연변이가 존재하는의는 시력 장애는 백색증의 모든 종류의 일반적인 특징입니다. 이러한 손상은 눈에서 뇌로와 망막의 비정상적인 발달의 신경 경로의 불규칙한 개발에 의해 발생합니다.
백색증의 유형
백색증의 유형을 분류하기위한 시스템이 변이 유전자가 아닌 외부 표시하여보다 장애의 원인이 주로하는 기반으로합니다. 그럼에도 불구하고, 백색증의 대부분의 유형은 서로 구별 몇 가지 기능을 가지고 있습니다. 백색증의 유형은 다음과 같습니다 :
백색증의 유형을 분류하기위한 시스템이 변이 유전자가 아닌 외부 표시하여보다 장애의 원인이 주로하는 기반으로합니다. 그럼에도 불구하고, 백색증의 대부분의 유형은 서로 구별 몇 가지 기능을 가지고 있습니다. 백색증의 유형은 다음과 같습니다 :
- Oculocutaneous의 백색증. Oculocutaneous의 백색증은 4 가지 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 비전 (안)과 피부 (피부), 머리와 홍채 색상에 관련된 사람들에 관련된 징후와 증상이 돌연변이의 결과.Oculocutaneous 백색증 타입 1은 11 번 염색체에있는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.백색증이 유형의 대부분의 사람들은 출생시 유백색 피부, 하얀 머리와 푸른 눈을 가지고. 이 장애를 가진 어떤 사람들은 색소의 변화를 경험하지 않았다, 그러나 다른 사람은 아동기와 청소년기 동안 멜라닌을 생산하기 시작합니다. 그들의 머리는 황금 금발이나 갈색 될 수 있습니다. 그들의 피부는 일반적으로 색상을 변경하지 않습니다, 그러나 그것은 다소 황갈색 수 있습니다. 홍채는 색을 변경하고 자신의 반투명의 일부를 잃을 수 있습니다.Oculocutaneous의 백색증 타입 2는 15 번 염색체에있는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 그것은 다른 인구 집단에 비해 사하라 사막 이남의 아프리카, 아프리카 계 미국인과 원주민에 더 일반적이다. 머리가 노란있을 수 있습니다 고동색, 생강 또는 빨간색은 눈이 푸른 회색 또는 황갈색 될 수 있으며, 피부는 출생시 흰색입니다. 아프리카 하강의 사람, 피부가 밝은 갈색이 될 수도 있고, 아시아 또는 유럽 북부 출신의 사람들로, 피부는 보통 흰색입니다. 어느 경우 피부 색깔은 일반적으로 가족의 색상에 가까운,하지만 조금 더 가벼운. 태양 노출, 피부는 시간이 지남에 주근깨, 첩자 또는 lentigines을 개발할 수 있습니다.희귀 oculocutaneous의 백색증 타입 3 9 번 염색체의 유전자 돌연변이에 의해 발생하며 주로 검은 색 남아프리카에서 발견되었습니다. 이 장애를 가진 사람들은 일반적으로 붉은 갈색 피부, 생강, 또는 붉은 머리, 그리고 적갈색 또는 갈색 눈을 가지고.5 번 염색체에있는 유전자의 돌연변이에 의해 발생 Oculocutaneous 백색증의 유형 4는 일반적으로 2 형과 비슷한 증상을 제시 장애의 드문 형태입니다. 백색증의이 유형은 동아시아 하강의 사람들의 가장 일반적인 형태 중 하나가 될 수 있습니다.
- 안구 백색증을 X-연결. 의 원인은 남성에서 거의 독점적으로 발생하는 X-링크 안구 백색증은, X 염색체에 유전자 변이이다. 안구 백색증을 가진 사람은 백색증의 발달과 기능 시력 문제가있다. 그러나 피부, 머리카락과 눈 색깔이 다른 가족보다 약간 가벼운 정상 범위에 일반적이나.
- Hermansky-Pudlak 증후군. Hermansky-Pudlak 증후군이 증후군과 관련된 8 개 이상의 유전자 중 하나에 돌연변이에 의해 발생하는 드문 백색증 장애입니다. 이 장애를 가진 사람들이 징후와 oculocutaneous의 백색증의 그 같은 증상을 가지고 있지만, 그들은 또한 폐와 대장 질병 및 출혈 장애를 개발할 수 있습니다.
- Chediak 히가시 증후군. Chediak 히가시 증후군은 촉매제 유전자의 돌연변이와 연관된 백색증의 드문 형태입니다. 징후와 증상은 oculocutaneous 백색증의 것과 유사하다. 머리는 보통 갈색 또는 은빛 광택 금발이며, 피부는 잿빛 흰색에서 일반적으로 크림입니다. 이 증후군을 가진 사람은 백혈구에 결함이 있다고 감염에 감수성 결과.
합병증
백색증의 합병증은 물리적 인 위험뿐만 아니라 사회적, 정서적 문제를 이용하실 수 있습니다.
피부 질환
백색증과 관련된 가장 심각한 합병증 중 하나는 피부암의 위험이 있습니다.
백색증과 관련된 가장 심각한 합병증 중 하나는 피부암의 위험이 있습니다.
사회적, 정서적 요인
백색증을 가진 사람들에게 다른 사람의 반응은 종종 조건을 가진 사람들에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다 :
백색증을 가진 사람들에게 다른 사람의 반응은 종종 조건을 가진 사람들에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다 :
- 백색증을 가진 아이들이 욕설, 놀리거나 자신의 외모, 안경 또는 시각적 보조 장치에 관한 질문이 발생할 수 있습니다.
- 그들은 오히려 개인으로 생각하는 것보다 조건을 기준으로 간단히 표시하고 있기 때문 백색증을 가진 많은 사람들이 상처 단어 "흰둥이"찾을 수 있습니다.
- 신화의 긴 역사 백색증을 가진 사람들에게 초자연적 인 힘 또는 비정상적인 성격 때문이다.
- 백색증을 가진 사람들은 일반적으로 자신의 가족이나 소수 민족 그룹의 구성원에서 매우 다른 모양과, 따라서 하나 외부인 느낌하거나 외부인처럼 취급.
이러한 모든 요소는 사회적별로 분리, 자기 존중감과 스트레스에 기여할 수 있습니다.
테스트 및 진단
완전한 진단 작업까지 백색증 용을 포함합니다 :
- 신체 검사
- 착색의 변화에 대한 설명
- 눈의 종합 검진
- 다른 가족 구성원의 당신의 아이의 착색의 비교
비전과 눈 질환 전문 의사 (안과) 아이의 시력 검사를 실시합니다. 시험은 잠재적 인 안진, 사시 및 수명에 대한 평가를 포함합니다. 또한 의사는 시각적으로 망막을 검사하고 비정상적인 발달의 징후가 있는지 확인하기 위해 장치를 사용합니다. 테스트는 빛이 눈에 빛나는 때 생성 된 뇌파를 측정 전위는, 잘못 라우팅 된 광학 신경의 존재를 나타낼 수 있습니다했다.
여러분의 자녀가 이러한 안진으로 한 눈에 손상을 가지고 있다면, 다른 조건이 원인 일 수 있습니다.백색증 이외의 다른 질환 피부 착색에 영향을 미칠 수 있지만, 이러한 백색증과 관련된 시각적 인 모든 문제를 일으킬하지 않습니다.
치료와 약물
백색증은 유전 질환이므로 치료 제한됩니다. 귀하의 자녀는 대부분 시력 향상을 제공 처방 렌즈를 착용하고, 그 또는 그녀가 안과 의사에 의해 매년 검사를 받아야 필요합니다.
수술은 거의 백색증에 대한 치료의 일부는 없지만, 여러분의 안과 안진을 최소화하는 광학 근육에 수술을 추천 할 수있다. 정확한 사시에 대한 수술은 조건이 덜 눈에 띄는 만들 수 있지만 시력이 향상되지 않습니다.
또한 의사는 피부 암 또는 암으로 이어질 수있는 병변 화면으로 자녀의 피부의 연례 평가를 실시합니다. 백색증을 가진 성인은 그들의 삶 전반에 걸쳐 연간 눈과 피부 시험이 필요합니다.
Hermansky-Pudlak 및 Chediak 히가시 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 합병증을 방지하기 위해 정기적으로 전문적인 치료가 필요합니다.
라이프 스타일 및 홈 구제
당신은 당신의 아이가 성년으로 계속해야 자기 관리 방법을 배울 수 있습니다 :
- 저시력 보조기구 사용 등 휴대용 돋보기, 단안 또는 유리에 부착 확대경으로합니다.
- 선 스크린을 적용 UVA와 UVB 등 모두에 대하여 보호 적어도 30의 태양 보호 인자 (SPF)와 함께.
- 위험이 높은 태양 노출, 피 같은 높은 고도에서 하루의 중간에 바깥 것으로 얇은 구름 커버 화창한 날입니다.
- 보호 복 착용, 긴 소매 셔츠, 긴 바지와 넓은 테가 달린 모자를 포함하여.
- 당신의 눈을 보호 어둡고, UV 차단 선글라스를 착용.
대처 및 지원
시력 장애에 대처하는
백색증을 가진 많은 사람들이 시력에 적응 대처 능력을 개발할 수 있습니다. 한쪽으로 기울 머리 안진의 영향을 최소화하고 시력을 향상시킬 수 있습니다. 매우 가까운 책을 들고는 눈에 어떤 피해를 유발하지 않고 읽기 쉽게 만들 수 있습니다.
백색증을 가진 많은 사람들이 시력에 적응 대처 능력을 개발할 수 있습니다. 한쪽으로 기울 머리 안진의 영향을 최소화하고 시력을 향상시킬 수 있습니다. 매우 가까운 책을 들고는 눈에 어떤 피해를 유발하지 않고 읽기 쉽게 만들 수 있습니다.
교육 문제에 대처하는 것은
당신의 아이가 백색증이있는 경우, 교사, 특수 교육 교사 및 학교 관리자와 작업을 일찍 시작합니다.필요한 경우, 어떤 백색증이며 어떻게 당신의 아이에 영향을 미치는에 대한 학교 전문 교육을 시작합니다. 또한 학교는 자녀의 요구를 평가하기 위해 제공 할 수있는 서비스에 대한 문의.
당신의 아이가 백색증이있는 경우, 교사, 특수 교육 교사 및 학교 관리자와 작업을 일찍 시작합니다.필요한 경우, 어떤 백색증이며 어떻게 당신의 아이에 영향을 미치는에 대한 학교 전문 교육을 시작합니다. 또한 학교는 자녀의 요구를 평가하기 위해 제공 할 수있는 서비스에 대한 문의.
당신의 아이를 도울 수 있습니다 교실 환경에 대한 조정은 다음을 포함한다 :
- 교실의 앞쪽에 좌석
- 보드 또는 오버 헤드가 화면에 쓰여진 내용의 유인물
- 컬러 인쇄 또는 용지보다 같은 흰 종이에 오히려 검정 유형으로 고 대비 인쇄 된 문서,
- 큰 활자 교과서
놀리는과 사회적 고립을 극복
자녀가 백색증에 대한 다른 사람들의 반응을 처리하는 기술을 개발하는 데 도움이 :
자녀가 백색증에 대한 다른 사람들의 반응을 처리하는 기술을 개발하는 데 도움이 :
- 이야기 자녀를 격려 자신의 경험이나 감정에 대해 당신에게.
- 연습 응답 놀리거나 당황 질문에.
- 피어 지원 그룹 찾기 등의 백색증과 저 색소 침착 (NOAH)를위한 국가 기관으로 기관을 통해 또는 온라인 커뮤니티. 당신은 800-473-2310에 NOAH에 도달 할 수 있습니다.
- 심리 치료사의 서비스를 추구 당신과 당신의 자녀가 건강한 의사 소통 및 대처 기술을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
예방
백색증은 일반적으로 방지 할 수 없습니다. 그것은 종종 장애의 병력이없는 가정에서 발생합니다. 그러나 부모들이 있기 때문에 가족의 역사의 사업자 수 있다는 것을 의심의 경우, 유전자 검사는 부모가 자녀의 백색증의 원인이 될 수 특정 유전자 변이를 가지고 있는지 여부를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 부모들이 보균자 알고있는 경우 또한, 산전 검사는 태아가 백색증을 일으킬 수 변이를 물려 있는지 확인하기 위해 수행 할 수 있습니다.
유전 상담은 백색증을 가진 아이를 갖는 가능성을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그 또는 그녀는 또한 사용할 수있는 테스트를 설명하고 당신이 당신을 위해 테스트의 장점과 단점을 알아내는 데 도움이 될 수 있습니다.